Xeroderma Pigmentosum: wat het is, symptomen en hoe het wordt behandeld

Het xeroderma pigmentosum, bekend als XP, is een zeldzame erfelijke genetische aandoening gekenmerkt door overgevoeligheid van de huid aan ultraviolette straling van de zon, waardoor droge huid en de aanwezigheid van sproeten en witte vlekken, met name in gebieden met hoge blootstelling aan zon.

XP verschijnt meestal in de kindertijd en kan door de neiging van het kind om ernstige brandwonden te presenteren na een paar minuten van de blootstelling aan de zon, in aanvulling op de verschijning van sproeten op haar gezicht, armen en lippen voor 2 jaar worden waargenomen.

Vanwege de grote gevoeligheid van de huid, mensen gediagnosticeerd met xeroderma pigmentosum hebben een grotere kans op het ontwikkelen van pre-maligne of kwaadaardige laesies na verloop van tijd, is het belangrijk om zonnebrandcrème dagelijkse dragen en geschikte kleding tot ernstige complicaties, zoals huidkanker te voorkomen, bijvoorbeeld.

Bron: Afbeeldingen gepubliceerd in John Libbery Eurotext en Scielo.org

Belangrijkste symptomen

Het optreden van xeroderma pigmentosum is gerelateerd aan mutatie in genen die verantwoordelijk zijn voor DNA-herstel na blootstelling aan ultraviolette straling. Vanwege de verandering in DNA herstel proces kunnen één symptomen van xeroderma pigmentosum, waarvan de ernst kan variëren met de aangetaste gen en het type mutatie. De belangrijkste symptomen van xeroderma pigmentosum zijn:

  • Ernstige brandwonden na enkele minuten blootstelling aan de zon;
  • Verschijning van blaren op de huid blootgesteld aan de zon;
  • Donkere en lichte vlekken op de huid;
  • Vorming van huidkorst;
  • Schilferige droge huid;
  • Overgevoeligheid voor de ogen.

De symptomen ontstaan ​​meestal tijdens de kindertijd, tot de leeftijd van 10, maar vanaf deze leeftijd kan de persoon beginnen met het vertonen van symptomen gerelateerd aan huidkanker. Leer hoe u de symptomen van huidkanker kunt identificeren.

Mensen met XP-symptomen moeten een dermatoloog raadplegen voor de diagnose en analyse van de laesies en daarmee de behandeling starten.

Hoe is de behandeling gedaan?

Behandeling voor xeroderma pigmentosum moet worden uitgevoerd op basis van het type letsel dat de persoon vertoont. Bij premaligne laesies worden aanbevolen plaatselijke behandeling, orale vitamine D vervanging en preventiemaatregelen om de progressie van laesies, zoals het gebruik van dagelijkse bescherming met een hoge beschermingsfactor voorkomen, geven de voorkeur aan activiteiten in de late namiddag of 's avonds, draag kleding met lange mouwen en een lange broek, draag een zonnebril met UV-bescherming factor, en vermijd het gebruik van TL-verlichting binnenshuis.

In het geval van letsels met kwaadaardige kenmerken, voert een operatie nodig zijn om de letsels die na verloop van tijd verschijnen te verwijderen, in aanvulling op het uitvoeren van de specifieke behandeling. Zie ook hoe u huidkanker kunt voorkomen.